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"11q部分单体综合征" 英文对照

11 q partialmnonosomy syndrome;
"11q部分单体综合征" 在工具书中的解释

1、11q部分单体综合征亦称11号染色体长臂部分单体综合征;11q部分单体性综合征。本征由Jacobsen等于1973年最早描述,为11号染色体的一条长臂缺失,缺失部分为q23→qter,从而引起的临床畸形表型。多数系新发生的基因突变,亦可由亲代平衡重排易位携带者遗传。主要表现为宫内或出生后生长迟缓,头为舟状或三角形,额嵴突出,眼裂上斜或?.....
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