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"Carpenter综合征" 英文对照

carpenter syndrome;
"Carpenter综合征" 在工具书中的解释

1、又称“尖头多指(趾)并指(趾)畸形Ⅱ型”。常染色体隐性遗传。表现为尖头(颅骨缝早闭)、特殊面容、眼距宽、短指、多指(趾)、并指(趾)。较大儿童可有肥胖,智能低下,性腺功能减退等。
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2、Carpenter综合征以尖头,并指(趾)畸形为主征,故又名尖头、并指(趾)综合征 (acrocephalosyndactyly syndrome);AcPS综合征。1866年Laurence及Moon氏报告了性幼稚、色素视网膜炎、多指畸形综合征。1906年Apert氏报告了9例扁头和并指畸形的病例。以前多将本病误诊为上述两个综合征,但本征在发生学上可能为二者的中间型,是一种罕?.....
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