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"Cockayne综合征" 英文对照

cockayne syndrome;
"Cockayne综合征" 在工具书中的解释

1、常染色体隐性遗传病。约在生后2岁时起病,进行性智力倒退,消瘦,皮下脂肪消失,矮小,侏儒状,头围小。有特殊面容,耳大,眼窝下陷,似早老症容貌。有色素性视网膜变性,视神经萎缩,眼震。神经性耳聋。皮肤对日光过敏,暴露部位有皮炎(红疹、脱皮、色素沉着)。X线检查可见颅骨增厚、脊柱后侧弯。CT检查见基底节和小脑有钙化,片状脱髓?.....
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2、1936年由Cockayne氏首先报道。又称为侏儒、视网膜萎缩、耳聋综合征(dwarfism retinalatrophy deafness syn-drome);长肢侏儒综合征;小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征;Neill—Ding—Wall氏综合征。为常染色体隐性遗传性疾病。2~4岁开始发病,以皮下脂肪逐渐减少起病,眼球凹陷,耳廓变大,面部皮肤皱缩,呈特殊的老人面?.....
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研究 "Cockayne综合征" 相关问题的主要学者

刘钢张惠文马涛刘峰李瑞曹连义王慕逖韩志茹
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