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"Fabry病" 英文对照

fabry disease;fabry ' s disease;
"Fabry病" 在工具书中的解释

1、是X连锁隐性遗传病。基本生化缺陷是α-半乳糖苷酶A的缺乏,半乳糖不能被分解,体内多种组织和器官都有神经酰胺己糖苷沉积。病理在中枢神经系统,脂质沉积主要见于血管壁,引起血管变性、增生和血栓形成。末梢神经也受累。临床有四肢间歇性疼痛,皮肤有血管角质瘤等可疑及本病。皮肤活检可见血管内皮和平滑肌有脂质包涵物。末梢神......
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袁云刘庆宏任红曾玲王朝霞田峰张英苏健黄薇
李世军
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