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"Wolman病" 英文对照

wolman disease;
"Wolman病" 在工具书中的解释

1、是常染色体隐性遗传病。酶的异常是溶酶体的酸性脂酶缺乏。该酶的基因位于第6号染色体长臂(6q22~24)。病理可见软脑膜、视网膜、肠系膜神经节细胞均有嗜苏丹物质沉积,皮层血管有嗜苏丹颗粒,以及脱髓鞘改变。临床与经典的尼曼-匹克病相似,智力落后,吸收不良症,肾上腺功能不全,X线可见肾上腺钙化。肝脾明显肿大。血浆胆固醇和?.....
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